患者
基因突变发生在什么时期（女，30岁）
段洪超医生
你好，基因突变发生的原因很多
段洪超医生
你具体想问那些方面，和生育还是肿瘤还是什么方面的问题
段洪超医生
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。它的分类方式包括1）根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型；2）根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。
段洪超医生
说这些你可能看不太懂，具体你想了解什么方面的
段洪超医生
人体任何时期都有发生基因突变的可能
段洪超医生
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
段洪超医生
请问你还要了解什么
段洪超医生
对我的解答满意麻烦给个心意和好评，谢谢
患者
新生儿染色体基因突变
患者
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段洪超医生
Prader-Willi综合征Prader-Willi syndmIne，PWS)，是一种复杂的多系统异常的临床综合征，主要的临床特征是新生儿肌张力低下，随着年龄的增长进一步表现为发育迟缓、身材矮小、行为异常、过度肥胖、下丘脑性性腺发育不良及特征性外貌。
段洪超医生
疾病罕见
段洪超医生
这个疾病我不太熟悉，这是在专业网站看到的资料
段洪超医生
Prader-Willi 综合征是一种复杂的神经遗传学疾病，是由于 15q11.2-q13 染色体遗传性缺失导致，可累及机体多系统，主要表现为生理缺陷，肌张力减退，认知和行为异常，饱腹感反应受损而导致的病态肥胖，及生长激素，性激素和甲状腺素等多种内分泌异常。
段洪超医生
建议你可以去北京儿童医院，首都医科大学附属儿童医院，北京协和医院儿科就诊看看
段洪超医生
建议进一步检查和治疗
患者
可以治好吗
患者
这种病孩子可以活到多大
段洪超医生
这种疾病不太了解，建议你可以去好一点医院就诊，而是你的孩子基因测序没有做，现在这个病只是怀疑是，并没有确诊，建议你可以去北京儿童医院，首都医科大学附属儿童医院，北京协和医院儿科就诊看看，那里医生比我专业
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